从镜面人江阿生和黄眉僧谈染色体异常
“我愿化身石桥,受五百年风吹,五百年日晒,五百年雨打,但求此少女从桥上走过……”
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《剑雨》应该是个硬朗而深情大龄女青年终获真爱的故事。没看过?太好了我就爱剧透。简单来说,故事里有两个整容的,一个太监,一个变戏法的,一个煮面条的,还有一个暴露狂,无论你是冲爱情而来的呆萌教主,还是钟爱武侠的英雄死忠,都……可以挺一回国产片吧。根据数十年看电影的经验,通常故事中的主角是很难死的,只是这部剧里主角张人凤的不死绝招格外奇葩——他的内脏与常人不同,被刺中常人心脏位置也活了下来!
“镜面人”
这位大难不死哥实在称得上“骨骼清奇”,他的心、肺、横膈、肝、脾、胃、肠等全部内脏的位置与常人相比呈度反位,好似正常人的镜中人一样,这就是我们常说的“镜面人”。神奇的是,这一特别之处对健康与生活都没有太大影响。自古江湖多传奇,天龙八部中在大理拈花寺修佛的黄眉僧应该是心脏反位者,年轻时被慕容博以彼之道还施彼身伤及心脏却还捡了一命。
在我们生活中也时有“镜面人”的报道。他们平时通常无任何症状,而且全内脏反位的人通常可以活很长时间。
除了全内脏反位之外,还有部分内脏反位。部分内脏反位就没有张人凤和黄眉僧那么幸运,多伴有其他复杂畸形,常需进一步检查。部分内脏反位通常寿命短于正常人。
目前对引起内脏反位的原因尚无定论,多认为与家庭遗传有关,但通常认为染色体结构的畸变可能为内脏反位的基本原因。
那么问题来了,你也许会问,染色体是个什么鬼?染色体畸变又是个什么鬼?
如果多了一条染色体......
染色体是遗传物质—基因的载体,基因与连接在基因之间的DNA与蛋白质等物质一起缠绕盘旋按照特殊的结构形成了染色体。每种生物的染色体数量、性状都是不一样的。人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体。男性为XY,女性为XX。1-22号常染色体的排列是按照个体从大到小的顺序依次编号的,但有个例外,21号染色体比22号染色体小。这是为什么呢?
这就要提到唐氏综合征了。准妈妈都知道,而且按照正常的产检流程都要做唐氏筛查。唐氏综合征患者的21号染色体有三条,患儿通常伴随智力低下,面目特殊,生长发育迟缓等症状。
这一疾病是在19世纪,由一位叫JohnLangdonDown的英国医生发现并以其姓氏命名的,也称为21三体综合征。这里还有一个小插曲:当时他以为患者身上染色体多了一条的是21号染色体,但后来人们发现其实这是最小的那条(即本应是22号)。为了不引起混淆,所以就干脆将原本的第21对与第22对的名称对调,唐氏综合征现在仍沿用21三体综合征的名称。
存在染色体异常的婴儿通常不易存活,但因为最小的染色体携带的遗传信息有限,因而唐氏综合征患儿正常诞生的几率较其他染色体疾病大。
如果染色体大小结构有问题......
那么,是否只要46条染色体数目正常就不会有问题了呢?也不是,每条染色体都有自己固有的大小与结构特征(比如腰细大肚像个葫芦),这些固定的大小与结构特征也是染色体正常行使功能的基础,如果染色体的大小或者结构出现了变化,也会患上很多疾病。
有一首描述染色体特征的“武功口诀”是这样的
一秃二蛇三蝶飘 四像鞭炮五黑腰六号p似小白脸 七上八下九两条十号q三深带好 十一低来十二高十三四五一个样 着色深带一二一十六深带连着点 十七深带跑得远十八人小肚子大 十九中间一点腰二十头重脚轻 二十一像葫芦瓢二十二两两一点 Y黑脚,Xpq一担挑
就像正常人看不懂九阴真经一样,一般人应该也都看不出来哪条染色体像秃子,谁像蛇,谁又像蝴蝶在飘舞!!!明明每一条都是差不多的!!!!但他们就是不一样。
染色体缺失会引发出生缺陷,如迪格奥尔格(DiGeorge综合征),由于22号染色体缺失了一小段引起的,虽然发病率很低,但在染色体微缺失微重复综合征里面,它是最常见的疾病之一。
迪格奥尔格综合征是由于22号染色体缺失了一小段引起的。主要症状是先天性无胸腺、甲状旁腺缺如及心脏异常。患有迪格奥尔格综合征者会出现免疫力低下,常发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染,而细菌感染较轻。接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应。
除了这些罕见的染色体微缺失微重复综合征,发生自然流产的胎儿,大约有50%存在染色体的异常。医生常说自然选择,不好的胎儿就会自己流掉,就是这个意思。因此医生也不会盲目的给孕妇保胎。这种流产的胎儿染色体异常通常为偶发,一般不影响下一胎的正常生育。
有一些人,并不存在不存在染色体的缺失和重复,只是染色体片段的位置发生了改变,比如1号染色体的片段跑到11号染色体上去了,这些人由于没有基因信息的改变,通常不会有任何疾病。但是在怀孕生孩子时,由于染色体的这些改变,导致胎儿不能正常的获得爸爸或者妈妈的遗传信息,就会出现反复的流产,或者是胎儿出现异常。这些染色体的异常包括平衡易位、罗氏异位、染色体倒位等。
是不是看不懂这些专业术语?其实知道染色体异常通常都不是什么好事就对啦~所谓知己知彼,百战不殆,这句话放在生育健康这件事上也是一样的。
孕育一个健康的宝宝是每一个家庭的期待,那需要准爸爸妈妈们有较强的健康意识,婚前孕前检查检查自己的基因状况,结合遗传咨询和产前诊断,有效避免后代罹患严重遗传病的发生。
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