病例分享X染色体连锁nbspT
作者：沈小钰等
上海儿童医学中心
摘自《诊断学理论与实践》年第6期
1病史患儿，男，第一胎初产，年龄3个月17d，出生于上海。出生后1个月开始，患儿反复发生口腔溃疡；生后2个月，出现不规则发热伴腹泻，体温38℃～39℃，每日腹泻约6次，性状黄稀，每次量不多。患儿为混合喂养，胃纳欠佳，奶量约mL/d，常有一过性面部、耳廓和鼻尖潮红。
患儿出生史无异常，家族中无类似反复感染病史。
2查体发现患儿腭弓高，右腭弓可见一个0.5cm×1.0cm大小的溃疡，其余未见异常。
3辅助检查血常规检测，结果显示C反应蛋白为10mg/L，白细胞计数为7.3×/L；中性粒细胞百分比74.3%，淋巴细胞百分比14.6%，血红蛋白92g/L，血小板×/L，淋巴细胞1.1×/L。
外周血涂片显示中性粒细胞66%，淋巴细胞28%。
巨细胞病毒、柯萨奇病毒、EB病毒、单纯疱疹病毒及风疹病毒的IgG和IgM均阴性。
肝功能检查显示正常。
心脏彩色超声波检查无异常发现。
体液免疫检查结果显示，IgG1.87g/L（参考值7.0~16.0），IgA0.24g/L（参考值0.7~4.0），IgM0.17g/L（参考值0.4~2.3），总IgE4.11u/mL（参考值0~15），均显著低于正常参考值。
流式细胞术检测结果显示，CD4+T细胞计数为1.59个/μL，CD3+/CD4+比值为0.1%（参考值28.2%~62.8%）；CD8+T细胞计数为2.22个/μL，CD3+/CD8+比值为0.14%（参考值10.2%~40.1%）；T细胞计数为3.65个/μL（CD3+）为0.24%（正常参考值49.1%~83.6%）；B细胞计数为.16个/μL，CD3-/CD19+比值为74.50%（参考值6.5%~27.0%）；自然杀伤（naturalkiller，NK）细胞计数为.52个/μL，CD3-/(CD16+CD56+）比值为19.81%（参考值4.2%~25.2%）。
应用PCR直接测序法分别检测患儿及其父母的IL2RG（NM_.1）、IL-7R（NM_.2）、CD3D基因（NM_.4），结果显示，患儿存在IL2RG基因的错义突变（p.ProSer，c.CT）（见图1）。
患儿父亲的基因检测未发现异常，母亲则携带IL2RG的突变基因。根据IL2RG基因的分析结果，确诊该患儿为X-SCID。
4诊断X-SCID。
5治疗及其转归基因检查结果出来后立即告诉患儿家长，建议进行骨髓移植。家属考虑放弃治疗，自动出院，不久后即失访。
6讨论X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病（XlinkedT-B+severe北京白癜风专家北京白癜风治疗医院哪家效果好
